Craneosinostosis: qué es, síntomas y tratamiento
La craneosinostosis es una condición rara en la que una o varias suturas del cráneo se cierran de forma prematura, lo que puede afectar la forma de la cabeza y, en determinados casos, el desarrollo cerebral.
Escoger el tratamiento adecuado a tiempo es fundamental para evitar complicaciones y garantizar que el paciente complete su desarrollo correctamente, especialmente durante la infancia.
En este artículo explicaremos qué es la craneosinostosis y que causas y factores de riesgo existen, así cómo la identificación de sus síntomas.
¿Qué es la craneosinostosis?
La craneosinostosis es una malformación craneofacial que aparece en los recién nacidos, de modo que las placas óseas del cráneo se cierran muy pronto, incluso antes de que el cerebro haya completado su desarrollo.
En estos casos, el cráneo no puede extenderse en la dirección perpendicular a la sutura, lo que provoca que la cabeza crezca en otras direcciones para compensar y obtenga una forma atípica o, en algunas ocasiones, pueda generar presión en el cerebro en desarrollo.
Tipos de craneosinostosis y sus características
Existen diferentes tipologías de craneosinostosis y cada una de ellas dependerá de la sutura craneal dónde se encuentre la afección.
- Escafocefalia (sinostosis sagital). Es el tipo de craneosinostosis más común y se origina cuando la sutura sagital se cierra prematuramente (de la parte frontal superior de la cabeza hacia atrás). El resultado es que la cabeza del neonato tenga la forma alargada y estrecha.
- Plagiocefalia anterior (sinostosis coronal). Cuando una de las suturas coronales se cierra de forma prematura, el cráneo del bebé muestra un aplanamiento en la frente, además de una elevación en la cuenca de los ojos y la nariz estirada.
- Braquicefalia (sinostosis bicoronal). En este caso, se sellan las suturas coronales laterales de la cabeza, provocando que su forma sea ancha y corta, con la frente más plana.
- Plagiocefalia posterior (sinostosis lambdoidea). Este tipo de craneosinostosis se produce debido a la unión de la parte posterior de la cabeza (sutura lambdoidea), de modo que el lado trasero del cráneo puede aplanarse.
- Trigonocefalia (sinostosis metópica). La sutura metópica nace en la nariz y termina en la sutura sagital, por lo que al cerrarse temprano puede condicionar que la cabeza del bebé sea angosta delante y ancha por detrás.
Causas y factores de riesgo
Las causas que pueden hacer que aparezca esta enfermedad son muy variadas. Sin embargo, algunos de los factores de riesgo más comunes en esta afección són:
- Factores genéticos.
- Síndromes como el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Crouzon o el síndrome de Apert.
- Factores ambientales durante la gestación.
- Condiciones intrauterinas que pueden limitar el espacio fetal, como determinadas posiciones fetales.
Aun así, la mayoría de los casos son aislados y esporádicos, sin una causa genética identificable.
¿Cómo se identifica la craneosinostosis? Signos y síntomas.
Identificar la craneosinostosis lo antes posible es crucial para realizar un tratamiento con éxito y obtener resultados favorables. Asimismo, los síntomas y signos pueden ser distintos en función del tipo de afección y su gravedad.
Síntomas comunes en adultos
Aunque la craneosinostosis se diagnostica habitualmente en la infancia, en casos excepcionales no tratados puede manifestar síntomas en la edad adulta. Entre los más comunes encontramos:
- Dolor de cabeza crónico como consecuencia de la presión intracraneal.
- Alteraciones visuales secundarias a la hipertensión intracraneal, frecuente en esta afección. Estas pueden manifestarse como visión borrosa, proptosis o, en casos avanzados, pérdida visual y limitación de la movilidad ocular.
- Convulsiones debidas a la presión cerebral.
- Pérdida de audición.
- Deformación de las facciones craneofaciales.
- Afecciones visibles en el habla o la capacidad de aprendizaje, así como la comprensión del lenguaje y otros aspectos cognitivos.
- En algunos casos, pueden reflejarse problemas respiratorios.
Diferencias con otras condiciones que afectan la cabeza y el cráneo
Es muy importante saber diferenciar la craneosinostosis de otras enfermedades que afectan la cabeza o el cráneo, por lo que la evaluación de un especialista es esencial para tener un diagnóstico correcto y diferencial. Algunas de las condiciones que se deben tener en cuenta son:
- Raquitismo craneal. Aparece cuando al organismo le falta vitamina D y afecta, en ocasiones, a la forma del cráneo.
- Plagiocefalia posicional. Esta anomalía sucede cuando se genera una presión constante externa y, por tanto, no implica que las suturas craneales se cierren prematuramente. Un ejemplo de presión externa es cuando duermes en la misma posición siempre.
- Deformidades traumáticas. Es una lesión que se produce durante la labor de parto.
- Microcefalia. El cerebro se desarrolla menos y genera un contorno cefálico.
- Macrocefalia. Sucede cuando el cráneo tiene un tamaño más grande de lo habitual.
Diagnóstico de la craneosinostosis
Normalmente, suele diagnosticarse a través de especialistas del sector neurológico, como neurocirujanos o incluso cirujanos plásticos. Realizar un diagnóstico preciso y rápido en este tipo de enfermedades es fundamental, basándose en una evaluación clínica y los estudios de imágenes necesarios.
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Métodos de diagnóstico
- Radiografía. Actualmente se utiliza de forma limitada. En casos seleccionados puede aportar información inicial, aunque ha sido desplazada por técnicas de imagen más precisas.
- TAC. Este tipo de método es el más utilizado para esta afección, ya que facilita imágenes tridimensionales detalladas que permiten ver con claridad las si las suturas están fusionadas. También, proporciona una evaluación completa de la anatomía ósea, contribuyendo a planificar con éxito la cirugía.
- Resonancia magnética. Con este estudio puedes realizar un mejor estudio del cerebro, evaluando su estructura de tejidos blandos y observando si hay posibles malformaciones o hidrocefalia.
Evaluación clínica y pruebas complementarias
Por lo que respecta a la evaluación clínica, empezamos con un examen físico detallado que permite detectar si hay cambios en los rasgos faciales o craneales, mediante la palpación y medición de la cabeza. Seguidamente, se pueden realizar estudios oftalmológicos para saber si la presión intracraneal es elevada o si la cuenca ocular muestra una estructura anormal.
Además de las pruebas oftalmológicas, otras pruebas complementarias que pueden ser útiles para diagnosticar la craneosinostosis pueden ser: ecografías craneales, pruebas genéticas o, en algunos casos, evaluar el desarrollo neurológico.
Tratamiento de la craneosinostosis
Existen varias opciones de tratamientos para la craneosinostosis, que van desde cirugías hasta terapias o fisioterapia. La elección del tratamiento que mejor se adapte dependerá del tipo de anomalía, así como de realizar un rápido diagnóstico.
Opciones quirúrgicas: cuándo se recomienda la cirugía
Aunque la cirugía es el tratamiento más recomendado para la mayoría de los casos de craneosinostosis, ya que se considera un remedio definitivo, es un procedimiento complejo. Por ello, para recomendar esta actuación hay que tener en cuenta varios factores:
- El diagnóstico debe ser claro y corroborado con estudios de imagen que muestren la fusión prematura de las suturas.
- Existe la posibilidad de que padezca de presión intracraneal y que esto afecte a su desarrollo cerebral.
- La forma craneal es anómala, afectando la estética y su desarrollo psicosocial.
- La edad del paciente también es un factor importante, siendo ideal operar cuando la plasticidad del cráneo aún es manejable.
Algunas de las opciones quirúrgicas recomendadas para esta enfermedad son: endoscopias poco invasivas, remodelación craneal abierta o cirugía de distracción osteogénica.
Alternativas no quirúrgicas: enfoques en casos leves
En determinadas situaciones, algunos profesionales consideran alternativas a la cirugía. En casos leves suele recomendarse la terapia con casco, aunque solo se recomienda ante duda diagnóstica o deformidad posicional asociada, ya que no corrige suturas craneales fusionadas.
Otro tratamiento común es realizar ejercicios de fisioterapia o de reposicionamiento, especialmente cuando la deformidad es posicional.
En casos leves donde no existe presión intracraneal y la deformidad es mínima, se suele recomendar seguimiento constante para diagnosticar a tiempo cualquier posible cambio.
Enfoque multidisciplinario para el tratamiento (neurocirugía, ortopedia, rehabilitación)
Para mantener un control óptimo de la craneosinostosis es necesario la colaboración de varios especialistas. Este equipo multidisciplinario estará formado por neurocirujanos, especialistas en rehabilitación, cirujanos maxilofaciales y, finalmente, ortopedistas. De este modo, el paciente está acompañado en todo momento y su recuperación está enfocada en cuidar todos los aspectos esenciales para que tenga una vida cotidiana.
Recuperación postquirúrgica y seguimiento
La fase postoperatoria es crucial para la recuperación del paciente y el éxito del tratamiento, por lo que se realizan controles regulares para ver la evolución del cráneo y su desarrollo neurológico.
En el caso de la cirugía endoscópica, el paciente puede marcharse el mismo día y tendrá que utilizar un casco como medida de protección, de manera que la cabeza vaya cogiendo forma. Esto se consigue mediante el cambio de las almohadillas del casco, que se ajustan a lo largo del tiempo y darle una forma simétrica.
Por lo que respecta a la cirugía abierta, en estos casos se valora que el paciente esté en observación en la unidad de cuidados intensivos la primera noche. Una vez superada y antes de volver a casa, puede ser que el doctor recomiende estar otros dos días o más en vigilancia.
Pronóstico y resultados a largo plazo
El pronóstico de la craneosinostosis suele ser muy favorable, sobre todo con un tratamiento rápido. En su mayoría, los pacientes tratados de forma precoz llevan una vida normal y presentan un desarrollo cognitivo adecuado.
Prevención y cuidado de la craneosinostosis
La craneosinostosis es una afección que difícilmente se puede prevenir. No obstante, diagnosticarla prematuramente, tratarla y hacer un seguimiento especializado correcto ayuda a reducir las complicaciones en un futuro.
Por ello, es fundamental ir a un médico regularmente para que ofrezca una visión más completa del caso y, así, permitir que el cerebro crezca adecuadamente.
Conclusión
La craneosinostosis es una condición compleja que necesita de una atención médica especializada rápida, lo que ayuda a proporcionar un tratamiento prematuro que ofrezca resultados óptimos.
Aunque recibir este diagnóstico pueda generar preocupación en las familias, es importante saber que con un equipo multidisciplinario experimentado, el pronóstico suele ser muy positivo.
Desde el equipo Dr. Diamantopoulos, conocemos la importancia de ofrecer un enfoque integral y personalizado según el paciente. Por ello, queremos facilitar una evaluación especializada y dar respuesta a las preocupaciones relacionadas con problemas neurológicos. Trabajar con un diagnóstico rápido puede marcar la diferencia en el desarrollo de la vida de nuestros pacientes y sus familiares.
Preguntas frecuentes sobre la craneosinostosis
¿La craneosinostosis es una condición hereditaria?
Sí, la craneosinostosis puede llegar a ser hereditaria, pero varía en función del tipo que sea, ya que en su mayoría aparece de manera espontánea y sin antecedentes familiares. En el caso que sea hereditaria, puede asociarse a algún trastorno genético como el síndrome de Apert o Crouzon.
¿Qué riesgos conlleva la cirugía de craneosinostosis?
Como cualquier proceso quirúrgico existen algunos riesgos que debemos tener en cuenta. Entre ellos se encuentran: infecciones, sangrado, reacción a la anestesia o a las suturas, acumulación de líquidos o complicaciones neurológicas.
Sin embargo, en las manos de un equipo especializado este tipo de intervenciones tienen una tasa baja de complicaciones, y sus beneficios son mayores a los riesgos.
¿Existen tratamientos quirúrgicos efectivos para la craneosinostosis?
Correcto, la craneosinostosis pueden ser tratadas con cirugía. En aquellos casos donde las suturas están fusionadas, un tratamiento quirúrgico es la única solución definitiva y efectiva, ya que los cascos moldeadores no pueden abrir las suturas craneales.
¿Cómo afecta la craneosinostosis al desarrollo cognitivo?
El impacto de esta enfermedad en el desarrollo cognitivo puede afectar de diversas maneras. Cuando se trata con rapidez, el desarrollo cognitivo evoluciona adecuadamente y sin complicaciones. Aun así, cuando se trata de craneosinostosis sindrómica o múltiple, el diagnóstico y su tratamiento se hace muy tarde o, incluso cuando existe hipertensión intracraneal sin tratar, en estos casos el retraso en el desarrollo cognitivo tiene cada vez más riesgos.
¿Cuáles son los efectos de no tratar la craneosinostosis a tiempo?
No tratar la afección o hacerlo demasiado tarde puede tener graves consecuencias. Por un lado, puede desarrollar dolores de cabeza, problemas visuales o daño óptico con pérdida de visión debido a la hipertensión intracraneal. También, puede afectar al desarrollo cognitivo y las deformidades de la cabeza suelen ser más marcadas y difíciles de tratar.
Bibliografía especializada en la craneosinostosis
Dr. Alberto Acitores Cancela
Especialista en Neurocirugía y completé mi formación en el Hospital Universitario Ramón y Cajal en Madrid. Durante mi residencia, tuve la oportunidad de ampliar mis conocimientos en neurocirugía pediátrica en el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y realizar una estancia en Wisconsin (EE.UU.), donde trabajé junto al Dr. Mustafa K. Baskaya en su laboratorio de microcirugía vascular y base de cráneo.
